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遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求,医疗保险的报销额度,相关政策及调控等知识的培训等
吕爽／文
2014年,基因测序服务企业Illumina将人类全基因测序的论文范文降到了1000美元；在个人基因检测市场,23andme也咬牙推出了99美元检测服务.
当基因检测技术逐渐摆脱金钱的压力,从实验室走向大众的时候,技术、知识壁垒却依旧让人望而却步.还好,遗传咨询师可以帮助我们.从一份精准的报告到一份可操作的预防建议,这些都离不开这群专业人士的帮助.
孕前检测和产前诊断的故事
这是一对墨西哥裔的患者夫妇,当他们来遗传门诊就诊时,妻子已经怀孕11周,是由当地社区门诊转至临床遗传门诊做遗传咨询.
他们已经育有一名5岁的女儿,新生儿的听力筛查不合格,在随后进行的DNA检测中,发现小女孩携带一常见CX26纯合突变,这是一种耳聋致病基因,约20%的严重听力障碍者是由该基因缺陷造成的.
遗传咨询师:郝医生优生优育系列讲座——遗传咨询的对象
在遗传咨询师的建议下,夫妻双方决定对胎儿进行产前检测,对CX26基因进行序列测定.
两天后,一个意想不到的结果送到了柏劭春的手里：胎儿除了携带一个和患病姐姐相同的常见突变外,还携带一个罕见突变.也就是说,这个未来的新生婴儿也会有一定程度的听力障碍.
但婴儿的另一个罕见突变是哪里来的呢?“这种情况在我们的所有预想之外.我们安排了第二次咨询,向夫妇解释了我们的检测结果.”
经过进一步询问,孩子母亲提供了一个非常有价值的信息.她说,她上高中后感觉自己的听力有稍许减弱,但由于不影响交流,所以从未就诊.
遗传咨询师建议对母亲也进行CX26的序列检测.该母亲的序列检测显示,她和腹中胎儿的基因型完全一样,具有上述常见突变和胎儿DNA特有的罕见突变.“因此,这一家庭遗传信息重新解读,这对夫妻每一次怀孕胎儿患病的风险上升为二分之一而非四分之一.”
最终,夫妻协商后决定保留胎儿,但定期孕检,并会在孩子出生后尽早开始听力干预,以便最大程度开发孩子的语言能力.
这是一个非常典型的遗传咨询案例,但是遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断.
遗传咨询技术应用极为广泛,遗传咨询所针对的人群也不尽相同.可以是婴幼儿群体和育龄成人,例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体,比如各种用药筛选的诊断,常见的如肿瘤用药；甚至可以是健康群体,比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查,以及其他领域的特殊群体,如亲子鉴定、法医学鉴定等.
如何成为一名遗传咨询师
遗传咨询师承担着解密基因论文范文的任务,但是这个角色并不神秘.
遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁.他们处在向病人传递信息这个过程中开始和结束这两个重要环节.
这也决定了成为一名遗传咨询师并非易事.除了专业的认证门槛之外,一个遗传咨询师还必须拥有许多出色的能力：丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力,当然还需要同理心.
在美国,想要成为一名合格的遗传咨询师,除了参加认证机构的考试评估以外,还需参加严格的培训——一个为期两年的硕士课程.
遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求、医疗保险的报销额度、相关政策及调控等知识的培训.
“就我们的经验来说,做遗传咨询和产前诊断除了必须有妇产科、辅助生殖、临床遗传学背景外,还要跟儿科医院紧密联系,及时了解一些罕见遗传学疾病.”复旦大学附属妇产科医院遗传科主任张月萍告诉记者.
中国培训体系已经建立
如何“炼成”一名遗传咨询师不再那么神秘,但是遗传咨询师的数量却相当有限.
2012年《遗传学杂志》上的一篇文章描述了遗传咨询相关职业的现状.在欧洲各国中,英国、荷兰和挪威是开始得比较早的.特别是英国,从1980年就开始有人从事这个职业,但是截止到2012年,总共只有300名遗传咨询师,相当于每百万人中才有5.2名,这已经是欧洲最高的比例了.
遗传咨询行业在美国已经比较成熟.认证的遗传咨询师可以在医院工作,可以受雇于基因检测公司,也可以独立开业,专职于提供遗传咨询服务.
在中国,这个行业正逐步走向规范化.
2.015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会宣布成立,这表明中国在参考美国模式的基础上,建立了自己的遗传咨询培训体系.
记者获悉,中国遗传学会遗传咨询分会的培训和认证体系分为两类：遗传咨询师、医学遗传医师.
除此以外,2015年8月,中国遗传学会遗传咨询分会与美国遗传咨询师认证行会、美国遗传咨询认证委员会逐步尝试建立合作机制,与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划,还在美国的ClaritasGenomics公司、波士顿儿童医院Chris论文范文herA.Walsh实验室以及ARUP实验室合作设立了遗传咨询师海外临床培训站点.
这意味着,中国将出现一批经过专业培训的认证遗传咨询师,并且与国际标准接轨.
咨询难题尚待解决
大众对艰涩的遗传知识是陌生的,遗传咨询师的建议对他们而言有非常重要的作用.而如何恰如其分地解读遗传报告,并给出合理的建议,可谓是一门艺术.
比如,一对夫妇通过检测后发现女方携带乳腺癌基因突变,他们的女儿尚未成年.在这种情况下,是建议在这个女儿未成年阶段提前进行咨询和遗传鉴定,还是延迟到孩子成年以后再作处理?如果女方有其他女性直系亲属尚未发病,应当告知她们或她们的配偶吗?
柏劭春说,正确的建议应该是,在充分衡量利弊的情况下,谨慎处理这里面牵涉的*问题.
实际上,很多成年期发作的疾病如亨廷顿舞蹈症、乳腺癌等,大部分并不影响个人幼年、童年以及青少年成长.病患在早期可以正常地发育、成家、生育后代,甚至有部分群体直到中老年才显现临床症状或不显示异常.
而遗传咨询师的不同解读和建议,对咨询者影响有很大的不同.除了医学*问题,遗传咨询的科学准确性也是一个挑战.
28岁的KiraPeikoff因为家族成员的疾病关系,对自己未来的健康表示担忧,她希望能从基因测序里面找到一些提示和建议.但她发现,三家不同的基因测序公司,对她的基因测序结果分析却大相径庭.
“咨询从业人员的背景是否专业、信息沟通是否充分,以及是否能够标准化医疗作业,都会影响遗传检测报告的最终结果和遗传咨询师给出的指导方案.”柏劭春说,遗传报告解读不同质也是一大原因.要进一步改善和解决这些问题依赖于多方面的发展,如国家层面的有效监管和标准化培训,诊断技术的规范化,大规模的正常论文范文疾病数据库的建设等.
摘编自《瞭望东方周刊》
总结：这是一篇与遗传咨询论文范文相关的免费优秀学术论文范文资料,为你的论文写作提供参考。
遗传咨询师引用文献:
[1] 心理咨询师论文查重吗
[2] 二级心理咨询师论文查重率
[3] 心理咨询师论文需要查重吗
