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本刊记者张翠翠
基因检测可减少出生缺陷
山东大学附属生殖医院位于经六路157 号,国家辅助生殖与优生工程技术研究中心也落户于此.山东大学附属生殖医院生殖遗传科主任、医学博士颜军昊告诉《齐鲁周刊》记者,这是山东省唯一一家得到经卫生计生行政部门批准技术准入可应用胚胎植入前遗传检测（包括孕前基因检测）的机构.颜军昊告诉记者,其所在的山东大学附属生殖医院,可进行数百种单基因遗传病及产前诊断,常见检测项目有先天性耳聋、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、Y 染色体微缺失等.
二胎政策放开后,山东大学附属生殖医院在线中心接到诸多“二胎计划者”咨询电话,年龄大都在40 岁上下,“针对基因检测市民多有误解,很多咨询者称年龄大想做孕前基因检测,但目前可做的基因检测项目多达数百种,如果全部做完至少花费数十万元甚至数百万元.其实,不是每个人都需要做基因检测,中年人担心的生育力下降多来自于染色体疾病,推荐做无创产前筛查高通量测序,可减少胎儿出生缺陷发生.”
比传统检查方法更简单、安全,且准确率高的“无创产前基因检测”技术正成为孕产妇最主要的产前检查项目.孕期约20周的济南人周丽娟,通过传统血清学筛查得知,其怀有“唐氏宝宝”的风险较高,这让她和家人非常着急.在山东大学附属生殖医院,周丽娟在颜军昊建议下再次采用“无创产前基因检测”,筛查结果显示其13号、18号、21号染色体均在正常值范围内,检测结果“未见异常”,这让她悬着的心落了地.
颜军昊告诉记者,目前临床上常用的“唐氏综合征”筛查方法主要包括传统血清学筛查、NT 筛查及羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐静脉穿刺等,“血清学筛查、NT 筛查假阳性率较高,检出率较低,存在30%至40%误差率,并论文范文妇年龄和孕周所限；而穿刺类诊断带有‘侵入性’,有流产和感染风险.无创产前基因检测是近年国际上普遍认可的最新检测方式,准确率达99.9%,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大提升健康婴儿出生比例.”
据悉,通过无创产前基因检测,可避免传统孕检误差,大大提高优生率.在孕前也是如此,“目前的第三代试管婴儿可以在植入胚胎前进行检测,从而避免植入异常胚胎.”颜军昊介绍,无创产前DNA 检测流程很简单,只需抽取母体5ml 外周血,在实验室中采用高通量测序方式检测后,一般15 个工作日,最快9 个工作日即可得出检测报告,凭此到主治医生处诊断.
依照基因检测量身论文范文健康计划
据了解,目前基因检测大体分为3类,一是疾病风险评估,如肿瘤基因检测、产前基因检测等；二是疾病诊断,如血友病、成骨不全症（俗称“瓷娃娃”）、失明、耳聋等；三是用药指导,如肺癌、乳腺癌等患者,在用某种靶向药物时,需先做基因检测以便选择药物,提高疗效.
有专家告诉记者,依据基因检测结果和主治医师指导方案,人们可提前预知疾病发生的风险,调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等.
众所周知,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,发现BRCA1（乳腺癌易感基因1）基因发生突变,据盖尔风险模型推算得出患乳腺癌风险较大,故自愿切除乳腺,同时还做了卵巢和输卵管切除手术.颜军昊表示,虽然朱莉摘除了可能的发病器官,但并不代表已阻断致病基因,身体的其他器官也存在基因病变风险.“这要区分疾病易感基因检测与致病基因检测,朱莉所进行的基因检测并不是常规医学上的疾病诊断,已发病者进行基因检测才是确切的致病基因检测.而从易感基因定性到致病基因,还需进行前瞻性研究、跟踪性研究、建立动物模型等.基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病,并不表明你已患上这种疾病或将来一定患上这种疾病.”
颜军昊说朱莉依据的盖尔风险模型主要针对欧美人种,目前还没有专门针对黄种人的乳腺癌风险预测模型,而人种、生活环境之间的差异可能导致结果出现偏差,所以通过这一模型并不能准确推算出中国受检者患癌风险有多高,或哪些人属高危人群.
但理论上,基因检测仍可成为预防疾病、健康管理的依据.依照基因检测结果,专业人员可根据个体情况,为顾客量身论文范文医疗、饮食和锻炼计划.如检测携带BRCA1、BRCA2基因,就不宜服用抗衰老和富含雌激素保健品；若提示携带红斑狼疮易感基因,就不宜过量服用增强免疫力保健品,或注射青霉素类药物；若携带宫颈癌易感基因,就不能注射羊胎素美容产品；若携带肺癌易感基因,就不宜吸烟,也不适合做厨师、交警等.
颜军昊称,基因检测可用于评估某些药物疗效和副反应,“患了癌症,传统化疗药物要抑制生长迅速的癌细胞,打击的是所有代谢旺盛和增殖旺盛的细胞,包括保护人体健康的白细胞.但通过癌症靶向药物,检测出对药物敏感的基因,从而制定个性化治疗方案,治愈性会更高也更有效.”“朱莉效应”之下的基因“乱象”安吉丽娜·朱莉的明星效应让乳腺癌、基因检测等医疗术语一夜间被寻常百姓所熟悉,大量医疗机构闯入基因检测公司,论文范文“安吉丽娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企图效仿朱莉,对自己身体开刀“先发制敌”等
基因检测需要论文范文:凡人有事基因检测
数据显示,近三年我国有20 万孕妇接受产前基因检测,市场规模达10亿元.业内人士预计,如无创产检针对30 岁以上孕妇实现100%渗透,将为该行业带来76 亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率,将带来140 亿元市场容量.而二胎政策的放开,高龄产妇出于优生考虑,基因检测的中国市场规模将超过千亿元.
但目前看,基因检测市场乱象丛生.去年2 月,国家食品药品监督管理总局和国家卫生和计划生育委员会联合发文,叫停部分基因检测服务,梳理规范市场.据《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,包括产前基因检测在内的所有医疗技术需应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等,如用于疾病预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病预测,需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用.
据了解,目前国内第一批准入试运行胚胎植入前高通量测序行约13 家,无创产筛约34 家.
“山东大学附属生殖医院为国家第一批准入胚胎植入前高通量测序行基因检测机构,也是山东省唯一一家.”颜军昊告诉记者,目前市场规范存在问题很多,根本没有准入门槛和具体规范,而基因检测规范制定涉及很多层面,如考虑临床效益和可能的风险,基因检测该不该做?考虑时间性问题,该什么时候做?检测论文范文是否统一定价?相关人才如何进行正规的技术培训?据报道,目前北京论文范文报价,一个位点／区域测序检测论文范文是500 元,浙江是600 元,广东300 元,而BRCA1 一个基因就包含20 多个区域（外显子）,最高价与最低价理论上相差6000 多元.由于市场竞争及一些小公司低廉论文范文的冲击,目前平均论文范文仅为2000元到3000 元.“目前济南基因检测论文范文较低,一项先天性耳聋基因检测1000元左右,涉及多个项目的基因检测,往往只收前几个较重要位点的价钱,很多位点是免费做.”
据悉,检测人员的素质也整体堪忧.我国在基因检测解读人员、推广人员及临床诊疗人员等方面,目前均没有统一培训、资质认证等内容.当前大量生物信息技术专科人才用机械化手段,依靠数学分析模型,这已成为基因检测结果解读分析的主力军.“对基因检测结果的分析,就像阅读心电图,虽然都是看来简单的数据或折线,但有经验的医生可读出很多内容,不正规的医院可能就发现不了什么.”
当然,基因检测在给人类带来福音的同时,也伴生一系列社会和*问题.像明星朱莉得知风险到底是勇敢割掉可能发病的器官,还是等到病发再治疗?这是个人抉择问题,也牵涉*问题.颜军昊说大多“能检测、无治疗”的基因检测结果,可能会给受检者带来极大心理压力,这种压力甚至超过疾病风险本身.受检者会由此产生更多生活困扰,如对未来婚姻、生育感到担忧甚至绝望.“在一个公正而人道的社会中,指导我们使用基因干预的公共政策和个人选择的最基本*原则是什么?尤其当社会面临对此盲目期待加上巨大市场前景时,探寻这一问题的答案就更加紧迫.”
总结：此文是一篇基因检测论文范文,为你的毕业论文提供有价值的参考。
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